Како препознати симптоме трисомије 21

Садржај

• фазе
• Метода 1 Дијагностицирање бола током пренаталног периода
• Метода 2 Утврдите облик и величину тела
• Метода 3 Препознавање црта лица
• Метода 4 Препознавање здравствених проблема

Трисомија 21 је болест код које се особа роди додатном копијом или потпуном копијом хромозома 21. Овај додатни генетски материјал мења нормалан ток раста и изазива различите физичке и менталне особине повезане са монголизмом. Постоји више од педесет особина повезаних са Трисомијом 21, али оне могу варирати од особе до особе.Ризик од рођења детета са овим поремећајем расте са годинама мајке. Рана дијагноза може помоћи детету да добије подршку која му је потребна да би постала здрава и срећна одрасла особа са Довн синдромом.

фазе

Метода 1 Дијагностицирање бола током пренаталног периода

1. Пренатални тест. Ово можда неће дефинитивно одредити присуство трисомије 21, али може указивати на то да ли је плод склонији да покаже ову абнормалност.
   • Прва опција је да се уради крвни тест у првом тромесечју. Ово ће лекару омогућити да пронађе специфичне симптоме који указују на потенцијално присуство монголизма.
   • Друго је урадити пуну претрагу крви у другом тромесечју. Ово ће тражити друге знакове, до четири различита симптома за идентификацију генетског материјала.
   • Неки такође користе комбинацију обе методе анализе (интегрисани тест) да би добили индекс вероватноће за овај поремећај.
   • Ако пацијент носи близанце или тројке, крвни тест неће бити врло тачан, јер је могуће да се супстанце детектују теже.

2. 
   

   
   
   
   Поставите пренаталну дијагнозу. Ово укључује узимање узорка генома и његово тестирање на додатни генетски материјал повезан са хромозомом 21. Резултати испитивања се обично дају након једне или две недеље.
   • Претходних година био је потребан скрининг тест пре него што се дијагностички тест могао извршити. Међутим, људи су недавно одлучили прескочити тестирање и прећи равно на дијагнозу.
   • Амниоцентеза је метода вађења генетског материјала током које се анализира амнионска течност. То се не може урадити до 14. и 18. недеље трудноће.
   • Друга метода је она која садржи хорионске виле које се састоје од екстракције ћелија из дела постељице. Овај тест се изводи између девете и једанаесте недеље трудноће.
   • Коначна метода је перкутана, што је најтачније. Ово захтева да се узорак крви из пупчане врпце узме из материце. Недостатак је што се ова метода практикује у поодмаклој фази трудноће (између 18. и 22. недеље).
   • Сви тестови носе ризик од побачаја од 1 или 2%.

3. 
   

   
   
   
   Анализирајте мајчину крв. Ако верује да њен фетус има Довнов синдром, може јој се тестирати крв тестовима хромозома. Ово ће одредити да ли његова ДНК садржи генетски материјал компатибилан са додатним материјалом хромозома 21.
   • Најважнији фактор који утиче на изгледе је старост жене. 25-годишња жена има шансу 1 на 1.200 да роди монголизам. У 35. години вероватноћа се повећава на 1 од 350.
   • Ако један или оба родитеља имају трисомију 21, дете има већу вероватноћу да ће је имати.

Метода 2 Утврдите облик и величину тела

1. 
   

   
   Потражите ниски мишићни тонус. Бебе са ниским мишићним тонусом често се описују као течне или платнене лутке када се узме. Ова болест је позната као хипотонија. Дојенчад обично има савијене лактове и колена, док деца слабог тонуса мишића имају проширене и лабаве зглобове.
   • Бебе које имају нормалан тон могу се подићи и држати са пазуха, док оне које пате од хипотоније углавном склизну с руку родитеља, јер им се руке подижу без отпора.
   • Хипотонија доводи до слабљења трбушних мишића. Као резултат тога, стомак може да стрши напољу више него иначе.
   • Лоша мишићна контрола главе (која се нагиње или нагиње напријед-назад) такође је симптом.

2. 
   

   
   Утврдите смањење величине. Деца са трисомијом 21 теже расту спорије од других и зато имају мању величину. Новорођенчад са Довновим синдромом обично су мала и најчешће особа са Довновим синдромом остаје иста све до одрасле доби.
   • Студија у Шведској показала је да је просечна величина рођења 50 цм за мушкарце и жене са овим стањем. За поређење, просечна висина особа без овог инвалидитета је 52 цм.

3. 
   

   
   Погледајте да ли је врат кратак и широк. Погледајте и ако имате вишак масноће или коже око овог дела тела. Поред тога, нестабилност врата обично је чест проблем. Иако је дислокација ретка, већа је вероватноћа код људи са Довновим синдромом него код оних који немају ово стање. Неговатељи треба да виде да ли постоји квржица или бол иза уха, укоченост у врату која се не зарасте брзо или се промени начин на који пацијент делује (ако изгледа нестабилно када стоји на ногама).

4. 
   

   
   Препознајте кратке, сточне удове. Ово укључује ножне прсте, прсте, руке и ноге. Људи који имају трисомију 21 обично имају краће руке, ноге и труп, као и већа колена од људи који немају овај поремећај.
   • Особе са Дауновим синдромом обично имају мрежне ножне прсте, окарактерисане спајањем другог и трећег прста.
   • Такође би могао да дође до великог јаза између великог ножног прста и другог, као и дубоког набора у потплату стопала на којем се налази овај простор.
   • Пети прст (мали прст) понекад може имати једну линију савијања (место где се савија).
   • Хиперлаксичност је такође симптом. То се види на зглобовима који као да се лако протежу изван нормалног опсега кретања. Дете са трисомијом 21 лако може да направи поделе и ризикује да падне.
   • Један прегиб на длану и мали прст који се савија према палцу су додатне функције.

Метода 3 Препознавање црта лица

1. 
   

   
   Потражите мали раван нос. Многи људи са Дауновим синдромом имају широк, заобљен, раван нос и мали мост. Носни мост је равни део носа између очију. Ово подручје се може сматрати као притисне.

2. 
   

   
   Погледајте да ли имате очи. Они са трисомијом 21 обично имају заобљене, усправне очи. Код већине људи спољни углови очију су окренути према доле. Са друге стране, код људи са Дауновим синдромом очи су им окренуте према горе (у облику бадема).
   • Поред тога, лекари могу открити такозване мрље из Брусхфиелд-а или безопасне беле или браон мрље на шареници очију.
   • Такође могу постојати набори коже између носа и очију. Они могу изгледати као периорбитални едем.

3. 
   

   
   Препознајте мале уши. Пацијенти са синдромом Довна обично имају мале уши постављене на нижој висини на глави. Неки могу имати уши чији се горњи део мало савија.

4. 
   

   
   Потражите неправилна уста, језик или зубе. Због ниског мишићног тонуса, уста могу бити спуштена, а језик може стршити из уста. Зуби могу касније нарасти другачијим редоследом него иначе. Такође могу бити мали, неправилног облика или расти на погрешном месту.
   • Ортодонт вам може помоћи да исправите криве зубе кад је дете довољно високо. Деца са монголизмом могу дуго да носе наруквицу.

Метода 4 Препознавање здравствених проблема

1. 
   

   
   Потражите менталне поремећаје и учење. Већина људи са Довновим синдромом учи спорије, а деца се неће развијати тако брзо као њихови вршњаци. Говор може или не мора бити изазов за некога са Довновим синдромом, али то зависи од сваке особе. Неки људи науче језик знака или неки други облик побољшане и алтернативне комуникације (ААЦ) пре или уместо разговора.
   • Они који пате од монголизма лако разумеју нове речи и обогаћују свој речник док одрасту. Вашем ће дјетету бити пуно боље у доби од дванаест година него у другој години.
   • Граматичка правила су недосљедна и тешко их је објаснити, људи с овом аномалијом могу их тешко савладати. Као резултат, они обично користе краће реченице са мање детаља.
   • Могу имати проблема са артикулирањем речи, јер су погођене њихове моторичке способности. Разговор са њима такође би могао бити изазов за њих. Многи људи са Довновим синдромом имају користи од логопедске терапије.

2. 
   

   
   Открити оштећења срца. Скоро половина деце са трисомијом 21 рођена је са оштећењем срца. Најчешћи су атриовентрикуларни канал (ЦАВ), интервентрикуларна комуникација (ИВЦ), постојаност дуктус артериосуса и тетралогија Фаллот-а.
   • Потешкоће повезане са срчаним малформацијама укључују затајење срца, диспнеју и немогућност развоја у неонаталном периоду.
   • Многе бебе се рађају са срчаним манама, али неке се појављују тек 2 до 3 месеца након рођења. Из тог разлога, важно је да сва новорођена деца са монголизмом прођу ехокардиограм током првих месеци након рођења.

3. 
   

   
   Потражите проблеме са видом и слухом. Људи који пате од овог синдрома имају већу вероватноћу да имају уобичајена обољења која утичу на слух и вид. Неће сви требати наочаре или контактне леће, али многи ће развити кратковидност или далековидност. Поред тога, 80% људи са овим стањем имат ће проблем са слухом током живота.
   • Овим људима је већа вероватноћа да ће им требати наочале или неправилно поређане очи (познате као страбизам).
   • Чести исцедак или сузе су други уобичајени проблеми код пацијената са овим стањем.
   • Губитак слуха повезан је са глухоћом преноса (сметње средњем уху), сензоринеуралним губитком слуха (оштећена кохлеа) и накупљањем ушног воска. Пошто се деца науче да говоре преко онога што чују, ово оштећење слуха угрожава њихову способност учења.

4. 
   

   
   Препознати проблеме менталног здравља и поремећаје у развоју. Најмање половина деце и одраслих са синдромом Довна пати од менталних болести. Најчешће тегобе код ових болесника укључују аутизам, депресију, проблеме са спавањем, конфликтна, импулсивна и непажљива понашања, опсесивно-компулзивне и понављајуће поремећаје и генерализовани анксиозни поремећај.
   • Мала деца (школског узраста) која имају проблема са говором и комуникацијом обично имају симптоме АДХД-а, опозиционог поремећаја и поремећаја расположења, као и дефицит деце. друштвени односи.
   • Тинејџери и млади одрасли често пате од опсесивно-компулзивног поремећаја, генерализоване анксиозности и депресије. Такође могу имати хроничних проблема са сном и умором током дана.
   • Старије особе су подложне смањеној личној нези, губитку интереса, социјалној изолацији, депресији и генерализованој анксиозности. Касније би могли развити деменцију.

5. 
   

   
   Потражите друге болести које се могу развити. Особе са Дауновим синдромом могу да живе здраве и срећне животе. Међутим, оне могу развити одређене болести као деца или она како старе.
   • Ризик од развоја акутне леукемије код деце са трисомијом 21 много је већи. То је код њих много више него код друге деце.
   • Поред тога, повећање животног века услед побољшане медицинске неге повећава ризик од Алзхеимерове болести код старијих људи са монголизмом. 75% пацијената старијих од 65 година има Алзхеимерову болест.

6. 
   

   
   Узмите у обзир њихову моторну контролу. Особе са Дауновим синдромом могу имати проблема са ситним моторичким способностима (једење прибора, цртање или писање) и укупним потешкоћама (трчање, ходање уз степенице или ходање).

7. 
   

   
   Знајте да ће свака особа имати различите особине. Сваки пацијент који пати од трисомије 21 јединствен је и имаће различите способности, физичке особине и личност. Особа са овим стањем можда нема све наведене симптоме и може имати различите знакове у различитом степену. Као и људи који живе без ове болести, и они који пате од ње су изузетна и различита бића.
   • На пример, жена са монголизмом може писмено комуницирати, задржати посао и претрпети само блага ментална оштећења. Међутим, његово дете може вербално комуницирати, бити неспособно за рад и имати озбиљан интелектуални инвалидитет.
   • Ако пацијент има само неке симптоме, али не и друге, боље је да посетите лекара.

• Антенатални прегледи нису 100% тачни и не могу одредити исход порођаја, али дозвољавају лекарима да утврде да ли је вероватно да ће се дете родити с трисомијом 21 или не.
• Останите на врху ресурса које можете користити да побољшате живот некога са Довновим синдромом.
• Ако сте забринути због овог синдрома пре рођења, можете да урадите тестове, као што је тест хромозома, како бисте утврдили присуство додатног генетског материјала. Неки родитељи можда више воле изненађење, али боље је да будете обавештени тако да се можете припремити.
• Не претпостављајте о особи са монголизмом на основу друге која има исто стање. Свака особа је јединствена и има различите особине.
• Не бојте се дијагнозе ове болести. Многи који пате од њега воде срећан живот и одлучни су и способни. Деца која пате од тога су врло нежна. Многи су по природи друштвени и геј, што ће им помоћи током живота.